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你来诊断一下？
撰文 | 池美珠 苏雨晗
从小到大，小轩总是比同龄人矮一大截，父母想着自己的身高不高（父：165cm，母：153cm），或许这是遗传导致的，开始并不太在意，随着年龄的增长，小轩与同龄人相比，身高的差距越来越大，而且小轩因身高问题变得自卑，不太合群了，学习成绩下降，父母为此感到十分担忧，却不知如何是好。
于是经多方打听了解后，家里人带着8岁1个月大的小轩，慕名来到温州医科大学附属第一医院儿童保健科池美珠主任门诊就诊，那时的小轩，身高仅有109cm，与同龄人相差近20cm，体重仅17kg。
通过仔细查体，池主任发现小轩的面容有些“异于常人”，前额较突出，眼距较宽，鼻短且鼻梁低平，低耳位，在脖子那里甚至长出了颈蹼，另外还有鸡胸，心脏听诊也有杂音。
随后，池主任为小轩安排了拍骨龄、脊柱片、血液化验、B超、心电图等检查，发现小轩的骨龄落后年龄1年余，轻度脊柱侧弯，同时生长激素部分缺乏，心电图异常，心脏超声结果也与池主任预先的判断相符，小轩患有先天性心脏病：“房间隔缺损（多发）”。
综上小轩的症状和检查结果，你能想到什么疾病？
通过进一步全外显子测序，医生发现小轩存在PTPN11基因变异，最终明确小轩矮小的原因是Noonan综合征（Noonan syndrome），也叫做 努南综合征 。
什么是努南综合征？
努南综合征，是一种可由不同的基因突变所致的相对常见的常染色体显性遗传病，男孩女孩均可发病，临床表现多样且复杂，可累及多个器官系统，主要表现为特殊面容，先天性心脏病，矮身材及不同程度发育迟缓。文献报道活产新生儿中发病率约1/2500-1/1000，可散发，也可有家族史。
努南综合征的病因复杂，目前认为努南综合征的发病机制主要与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路（RAS-MAPK）的信号上调相关，至今已发现多个与努南综合征相关的致病基因：PTPN11、SOS1、NRAS、RAF1、BRAF、SHCO2等，其中以PTPN11最为常见，约占50%。
努南综合征有哪些临床表型？
身材矮小
50%-70%的努南综合征儿童存在矮身材，其中PTPN11基因突变矮身材发生率较高。患儿出生时身长、体重通常正常，1岁后逐渐出现生长迟缓，从2岁到青春期，平均身高沿P3水平生长，骨龄落后，青春发育多有延迟，青春期生长突增常延迟或缺失。
特殊面容
新生儿期常有前额突出，上睑下垂，眼距过宽，内眦赘皮，双眼外角下斜；双耳位低，后旋，耳廓厚，短颈，颈蹼，后发际低，鼻唇沟深；
婴儿期眼睛突出，眼距过宽，眼裂过小，上睑下垂，鼻梁低平；
儿童期面部改变逐渐减轻，出现表情淡漠，缺乏情感表达；青春期脸型呈倒三角型，前额宽，下颌小，颈蹼加重；
成人面容特征不明显，皮肤薄且透明，前发际线较高，鼻唇沟较明显。努南综合征的面容特征在婴儿期和儿童早中期最为突出，随年龄增加，表现会越来越轻，越来越不典型。
心血管系统
50％-80％的努南综合征患者有心脏血管异常，其中以肺动脉瓣狭窄最常见，其他心脏畸形包括房、室间隔缺损、肺动脉分支狭窄、法洛四联症、肥厚型心肌病等。典型心电图改变包括电轴左偏、病理性Q波、左前分支传导阻滞。
其他表现
肿瘤风险：努南综合征患者尤其是儿童，患血液系统肿瘤的可能性高于正常人群。报道有幼年性单核细胞白血病、急性淋巴细胞白血病和急性髓性白血病，实体肿瘤有横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤等，其中PTPN11突变的努南综合征患者患肿瘤风险较普通人群高3.5倍。
泌尿生殖系统：泌尿系统畸形可达10%-11%，如肾盂扩张，单一肾脏，双重泌尿系统、远端输尿管狭窄、单侧肾异位等。60%-80%男性伴隐睾，部分存在生育障碍。女性性腺发育正常、性腺发育不全及闭经等均可见。
神经运动认知发育：早期运动发育延迟，大约50%的学龄儿童有发育性协调障碍、精细运动落后。部分努南综合征患儿有轻度智力低下，还有部分患儿伴有语言发育迟缓、阅读拼写困难等，有报道努南综合征患者患自闭症谱系障碍的风险增高。
脊柱和四肢：努南综合征患者中约10%-15%存在脊柱侧弯，其他如脊柱后凸、脊柱裂等畸形较少见，少数还有关节挛缩、马蹄内翻足等。
淋巴系统：可存在多种淋巴管畸形，最为常见的是背侧肢体（足背和手背）淋巴管水肿。努南综合征胎儿可有淋巴系统发育异常表现，常见的有颈部透明层增厚，淋巴囊扩张或水囊状淋巴管瘤、腹水和广泛性水肿。
皮肤：如指甲营养不良，毛囊角化症，色素痣、雀斑样痣、牛奶咖啡斑，毛发稀疏或卷发等。
血液系统：可能存在血小板功能障碍或凝血因子缺乏，表现为牙龈出血、鼻出血、皮肤瘀点瘀斑、月经量多等。部分患者肝脾肿大，可能与骨髓增生异常综合征有关。
口腔、眼、耳：如咬合不正，发音困难，听力障碍，斜视、弱视、屈光不正、眼球震颤等。
诊断标准及鉴别诊断
主要根据临床表现、染色体检查和基因检测来诊断努南综合征。
须与以下疾病进行鉴别：
1）Turner综合征：早期努南综合征被称为男性的Turner综合征，二者在外貌上有类似表现，如矮小、面部黑痣、颈蹼、先天性心脏病、肘外翻和泌尿系统畸形等，可以通过染色体核型分析鉴别。
2）Cardio-facio-cutaneous（CFC）综合征：二者面容相似，且均有先天性心脏病可能等；但CFC患者喂养困难更严重，还伴有毛囊角化过度、眉毛和睫毛稀少，鱼鳞样皮肤等。
3）Costello综合征：与努南综合征不同之处为该综合征患者皮肤松弛，随年龄加深的皮肤色素，面部或者肛周可有乳头状瘤，脱发，中度以上的智力落后等。
努南综合征的管理和治疗
一旦努南综合征诊断成立，需要对多器官系统发育及功能进行评价及管理监测。确诊的努南综合征患者需要每年行体格检查及神经系统检查，并进行牙齿评估，在生长及喂养方面，努南综合征患儿3岁以前每年进行3次生长曲线图监测，3岁以后每年1次，其中5-18岁的患儿每年需进行发育筛查，另外对于心血管、眼科、听力、血液、肾脏及骨胳等方面均需要定期行心电图、心脏超声、肝脾和泌尿系统超声、凝血功能、听力检查、脊柱检查等，做好疾病的长期管理。
目前无特效治疗方法，主要以定期随访和对症治疗为主。
（1）矮身材：伴有身材矮小的努南综合征患者，予重组人生长激素（rhGH）治疗，推荐剂量0.066mg/kg/天，治疗过程中应严密监测患者rhGH治疗的不良反应。
（2）心血管系统疾病：根据具体类型及严重程度采取不同治疗手段。
（3）其他系统：对症支持治疗，神经、运动及认知等发育障碍，需进行早期干预和个性化教育训练。
遗传咨询
努南综合征是一种遗传性疾病，2/3的患者是家族中新生致病变异导致的首名受累人员。如果父母是努南综合征患者，或者一对夫妇曾生育过努南综合征的孩子，怀孕后，应该在妊娠早、中、晚期进行详细的产前超声检查，重点检查有无心脏异常，如果发现胎儿颈项透明层增厚伴水囊状淋巴管瘤、羊水过多、水肿、胸腔积液或心脏异常（特别是肺动脉狭窄），建议妊娠期检测努南综合征相关基因。
随着基因分子诊断学的发展，越来越多的基因被发现与努南综合征相关。努南综合征是一种具有临床和遗传异质性的常染色体显性遗传病，发病率不低，可累及全身多脏器系统，疾病管理涉及多学科合作，尽早发现、诊断、干预及治疗，有助于改善预后。
医生提醒：
引起身材矮小的原因有很多且复杂，包括遗传因素、体质因素、营养饮食、全身各系统性疾病以及社会心理问题等。身材矮小症，是指在相似环境下，身高低于同年龄、同性别、同种族的人群身高均值2个标准差（-2SD）或第3百分位（-1.88SD）。
附：以下是中国0-3岁、2-18岁男孩、女孩身高、体重百分位曲线图
现在很多家长，甚至一部分医务人员，对身材矮小的认识存在一定的误区。要么认为都不可治或不需要治，要么自认为是“晚长”（甚至已经早发育还盲目认为是晚长），不着急，再等等。
医生提醒，当发现孩子身材矮小或生长速率减慢时，家长应及时带孩子去正规医院做全面的生长发育检查，医生可以对孩子矮小原因进行明确诊断，确定孩子是否患了某些影响身高的疾病，还是属于晚长的类型，并制定合理的治疗方案。
大部分的矮小患儿都是可以治疗的，不要盲目使用“增高”药物，也不要期待孩子可能“晚长”而盲目等待。当发现孩子真的不长个时，再到医院就诊可能为时已晚，孩子骨骺可能已闭合，失去长高时机，导致终身遗憾。
池美珠 简介
责任：月亮
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自家的孩子比同龄人矮很多，是不是发育不良的表现？
父母口中关于孩子的话题是永远不会停的，而最多的便是关于孩子的健康和学习，每位父母都希望自己的孩子可以拥有健康的体魄以及优秀的成绩，但是往往这两个无法同时兼得。
有些父母因为孩子身材有些矮小，于是到处打听可以让孩子长高的办法，为了就是不想让孩子输在身高上，但是对于孩子的身高，父母千万不要乱投医，首先要了解以下几个方面才行。
你的参照标准可能是错的，这些指数合格不用着急
其实，关于孩子的身高快慢，并不是光靠父母自己的感觉去认定的，甚至有时和许多同龄孩子进行对比，意义都不是很大，因为对比的孩子较少，而且进行对比的孩子身高也不一定是标准的。
最靠谱的方法便是记录孩子身高变化的曲线，然后再根据《中国7岁以下儿童生子发育参照标准》进行判断，虽然方式方法上有些繁琐，但这种方式是最靠谱的。
男孩的身高标准：
女孩的身高标准：
以上这套男孩和女孩的身高标准，是由卫生部和卫生司一起制定的，跟其它标准相比，具有很高的参考性。
查看方式：
我们先按自己家孩子的年龄或者月份找到对应的表格，然后在数值-2SD到+2SD之间寻找一下是否有孩子所对应的数据，如果有那么说明你家孩子生长发育属于正常。
如果，数值在-2SD以外，那么说明你家孩子生长有些缓慢，如果数值在+2SD以外，那么说明你家孩子生长过快。
为什么大多数家长都认为自家孩子长得慢呢？
关于孩子身高长得是否缓慢，并不应该凭借家长的感觉进行判断，但有时不得不说，家长的感觉也是挺准的。
孩子的身高和父母的遗传因素有一定关系，还有后天孩子的饮食和营养以及睡眠，这些都会关乎到孩子的身高生长。
孩子身高增长有两个巅峰时期：
1）出生到3岁左右
2）青春期
孩子现在身高矮并不代表以后不高
现实生活中，有些父母看着孩子现在身高有些矮，于是发愁很怕孩子长不高，其实，孩子现在身高不高，并不代表以后也不高。
一般身高发育迟缓的孩子我们俗称他“长得晚”，家长并不用着急，只要没有低于上面表格中的数值即可。
如果孩子先天身高不足，后天又怎么弥补呢？
通过数据研究表明：孩子的身高80%由自身的DNA决定，这里包括遗传自父母的基因以及自身的基因突变，因此父母的身高并不能起到决定性的因素。
1）充足的睡眠
经常会听到父母说，多睡觉可以长个，确实是这样的。
孩子在夜晚睡觉，可以促进身体会分泌生长激素，优质的睡眠，可以帮助孩子良好发育。
2）适当增加锻炼
通过实验表：运动可以增加孩子体内生长激素的分泌，有助于孩子身高的生长。
家长可以每周固定时间带孩子出门进行锻炼，爬爬山、跑跑步、打打球都是可以的。
3）保证充足的营养
身体是由营养支撑的，可以说营养是孩子身高的底子，只有底子打得好，孩子的身体才会好。
孩子个子矮，怎样分辨是矮小症还是发育晚呢？
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今天我们就来讨论一下，孩子个子矮，怎样分辨是矮小症还是发育晚呢？
这个问题还是要具体情况具体分析，不同的年龄孩子都有大致的身高体重可以参考。 而且还是确实还有早长晚长的问题，如果比平均值明显低很多，不妨到医院去检查一下孩子的身体状况再做决定。
下面有几个方法我们来具体的说一下。
第一 对照标准身高表
如果你发现自己家孩子，身高明显低于同龄人，那就要引起重视。 给孩子测量身高时，应该让孩子不穿鞋子，身体靠墙站直，取脚后跟到头顶之间的垂直距离。 需要注意的是，我们主要检测3~15岁的孩子，因为3岁以下的孩子，还处于发育不稳定时期，而且是快速生长期，没有太大的参考价值。 15岁以上的孩子，身高基本上趋于稳定，而且就算发现了有问题，治疗的难度也会非常大。
第二检测生长速度
每个孩子都有个体化差异，生长发育的曲线速度不同，通过标准数据参考，也会存在误差。 所以，定期检测孩子的身高变化，观察生长速度，如果发现孩子低于正常水平，就要怀疑是否存在生长障碍。 0~3岁：是人生中生长速度最快的时期，平均一年长高7厘米； 3~9岁：生长速度相对恒定，平均每年长5厘米左右；9~15岁：最后的长高阶段，平均每年长6厘米左右。 如果你的孩子在某个阶段，几乎一年都没有增长，说明身体已经出现问题。
第三测孩子的骨龄
骨龄是以儿童青少年骨骺实际发育程度，同标准发育程度进行比较，从而得到的一种发育年龄。 这种检查需要到医院去做，检查方式为“拍片”。 如果孩子身材矮小，但骨龄差在两岁之内，属于正常范围；骨龄落后于年龄2岁以上，则认为骨龄异常落后，有可能存在生长障碍，需要尽快带孩子去儿科内分泌门诊。
总结
身高有遗传的因素 ，也是营养不良的因素。 遗传的占比还是很大的。 但是孩子在成长过程中，多参加一些体育锻炼，打篮球或者羽毛裙的运动更容易促进身体的生长和身高的提高。
孩子身高比同龄人矮，这是缺钙的表现吗？
随着历史进程不断推进，人们的生活水平以及经济水平都是得到了一个比较大的提高，因为现在人们的生活条件变得好了起来，所以说很多家庭对于自己的孩子可以说是身份的关系，不仅需要让孩子拥有一个健康的身体，而且是能够让他们接受一个比较好良好的教育，很多孩子在比较小的时候，家长们可以说是十分的关心孩子的一举一动，一点点的成长都会让家长十分的上心，比如说自己的孩子相比较于同龄孩子矮了一点，这个时候家长们就会10分的紧张，在我看来孩子的身高比同龄人矮，这并不是缺钙的表现，具体介绍如下。
一、发育时间比较晚在我看来每一个孩子都是独一无二的个体，在小的时候，他们可能因为发育时间早晚的原因，可能会导致出现孩子身高相比较于同龄人比较的矮，但是在我看来这并不是缺钙的表现，很有可能是自己的孩子发育时间比较的晚。
二、 饮食不同因为每一个家庭在给自己的孩子饮食上面都是不同的，所以说有些孩子他们可能生活条件比较的好，各方面补充的都是比较的充足，所以说很有可能在短时间内看起来比较的高，所以说不能够因为自己的孩子比同龄人稍微矮一些，就觉得自己的孩子缺钙，很有可能是饮食原因。
三、 基因不同决定孩子高矮还有一个比较重要的意思就是孩子的基因问题，因为有一些家庭他们的基因就是比较的好，所以说孩子在小的时候会比较的高，而且长大之后也是比较的高，有些孩子的基因本身就不是10分的好，所以说在身高问题上面很有可能就会矮一点。
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