一名结婚三年的男子因婚后不育，前往医院就诊，做B超发现没有睾丸，有子宫、未见卵巢，经专家会诊，检查后发现，他其实是“她”，这与他罹患的一种疾病有关。
10月18日，澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从上海市儿童医院获悉，这名男子患有先天性肾上腺皮质增生症。这是一种较常见的常染色体隐性遗传病，因皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。由于肾上腺分泌大量的雄激素，作用在外生殖器，表现出了女性男性化的特征。
治疗过程也很曲折，在要求按照男性身份生活的前提下，一方面该患者在外院进行手术，恢复完整的男性外生殖器；另一方面在上海市儿童医院性发育疾病临床诊治研究中心专家门诊，接受口服雄激素治疗，同时口服药物抑制肾上腺来源的雄激素。
多学科专家为患者查房。上海市儿童医院 供图
上海市儿童医院内分泌科临床首席专家李嫔教授表示，这位患者的困境其实也是一种医学现象，称为“性发育异常（DSD）”。DSD最常见的表现是从患儿的外生殖器外观上无法判断性别。而且国内目前对于该病认识不足，因此患者常常求医无门，或者需要辗转多个科室甚至多家医院以求诊疗。
上海市儿童医院在长时间接触该类患儿时，积累了丰富的诊治经验。2023年8月，上海市儿童医院正式成立了性发育疾病临床诊治研究中心，以原有多学科，包括内分泌科、泌尿外科、伦理委员会、分子诊断等专家为班底，补充了临床研究及新药研究的专业团队，一方面希望为DSD患者提供优质而又方便的服务，另一方面希望能进一步攻克相关难题，为DSD诊疗提供新手段、新方法，更好地提高患者治疗效果与生活质量。
李嫔表示，在临床中，她其实碰到过不少这样的孩子和家庭，相比于普通人，他们过得艰难很多，不仅要面对疾病，还要面对来自家庭内部与外界的各种压力，需要社会的更多宽容和关爱。
“一些性发育异常疾病可以通过筛查手段，及早干预、及早治疗。”上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力介绍说，譬如会引起男性性早熟和女性男性化的先天性肾上腺皮质增生症，就可通过新生儿筛查来检测“17羟基孕酮”，一旦确诊，在出生后15天内即可开始治疗，“早诊断早治疗就不会引起性别判断错误，免除后期的很多烦恼”。
子宫发育异常临床表现
子宫发育异常包括多种类型，主要分为先天性无子宫及子宫发育不全、两侧副中肾管会合受阻等。
1. 先天性无子宫：形成原因是一侧副中肾管未能完全发育，导致无子宫和可能的无阴道，肛诊检查时会发现宫颈和子宫体位置的异常。
2. 始基子宫：子宫发育停留在早期阶段，通常无宫腔，无内膜，因此无月经。
3. 幼稚子宫：在胎儿期或青春期前停止发育，表现为宫颈长，子宫体小，可能引起痛经、月经过少或不孕。
两侧副中肾管会合受阻导致的子宫异常，如单角子宫、残角子宫、盲角子宫、双子宫及重复子宫等，各有其特定的临床表现和并发症。
临床表现上，子宫发育异常可能无明显症状，或者在月经、妊娠、分娩时出现异常，如月经不调、不孕、流产、早产、胎位异常甚至宫腔出血等。 治疗可能涉及手术矫形或针对相关并发症的处理。
扩展资料子宫发育异常：先天性子宫发育异常是生殖器官畸形中最常见的一种，临床意义亦比较大。 两侧副中肾管在演化过程中，受到某种因素的影响和干扰，可在演化的不同阶段停止发育而形成各种发育异常的子宫。
不孕症可以采用避孕套治疗吗？女性子宫抗精子体应该怎么治疗？
有对夫妻结婚后很多年没怀孕，经查验，双方都没有能造成不孕的病症，便迷惑不解地咨询医生到底是怎么回事。 医生说，依据这类状况，很有可能是免疫系统疾病不孕。 她们遵从了医师的提议，应用了一段阶段的安全套之后，却出现意外地发现怀了孕。 原先，医师是用安全套治好啦这名老婆的免疫系统疾病不孕症。 结婚后同居生活三年之上而不孕者，称之为不孕症。 孕期务必具有以下五个标准：1.有完善的卵细胞；2.有一定量主题活动的、身心健康的精子；3.宫颈粘液的黏稠度务必有益于精子的透过；4.各安全通道(包含子宫、双侧输卵管)务必顺畅；5.子宫壁与精卵结合有同歩的生长发育。 只需在其中一切一个阶段受障，便可产生不孕。 因此 ，不孕是牵涉到双方要素的。 女性假如身患孑宫发育不良、生殖系统畸型、宫颈粘液过稠、男性生殖器官发炎、输卵管不通、子宫粘连、孑宫子宫异位症、内分泌失调、黄体功能不足不全、生殖器结核、患一些漫性全身疾并缺乏营养、年纪过大等。 男性有生殖器发育出现异常(如隐睾症)、射精管堵塞、前列腺发炎、内分泌失调作用不全、精液中的精液或精子发生了质和(或)量的更改等，均可造成 不孕。 假如双方经查验后，清除了以上器质性病变，仍不孕，还可能是夫妻生活失衡、在非排卵日性生活、精神实质要素抑止了排卵期。 假如清除了以上要素还怀不上孩子得话，那便是女性存有着抗精子的抗原，造成了免疫反应而导致不孕。 在现实生活中大家发现，有一些患不孕症的人，假如与原先的另一半离异，之后又分别与此外的人完婚，结果，这种原先患不孕症的老公(或老婆)又都分别修复了生育功能。 之后才发现，在这种“缘故未知”的女士不孕症病人的血清蛋白和子宫颈粘液中发现了抗精子的抗原；男士精子、精浆也可造成自身抗体，影响生孕。 这类抗原能使精子产生凝结，导致男士不孕。 那麼，抗精子抗体是如何造成的呢？大家都知道，人体内有一个具备独特防御力作用的系统软件，即人体免疫系统。 身体的免疫功能是由亿万个各种各样不一样网织红细胞所实行。 在一切正常状况下，网织红细胞有辨别本身机构和脏东西的工作能力。 除此之外，身体还有一些机构因为某类天然屏障阻隔，不可以被人体免疫系统鉴别，比如精子的抗原体产生在个体发育中后期，晚于免疫应答期，因此 精子特异性抗原体具备全自动和相同抗原性。 在一切正常状况下，因为人体解剖学缘故，精子与血液循环系统是阻隔的，从来不与网织红细胞相逢，因此 不容易产生免疫反应。 可是，一旦因为生殖系统损害或发炎使他们相逢，便会产生免疫反应，进而造成抗精子抗体。 经很多临床医学测量发现：5-10%的不育症男士的血夜和精液中的确存有着精子凝结抗原和精子制动系统抗原。 当这类具备抗精子抗体的血清蛋白和精液与一切正常精子混和，便会产生凝结状况，使精子终止主题活动，进而造成不孕。 男士能够造成抗精子抗体，女性是不是也会造成呢？对女性而言，精子尽管是一种脏东西，但在一般状况下是不容易造成抗精子抗体的。 但是，假如女士的生殖系统发生了发炎和损害后，在血清蛋白和宫颈粘液中也会产生抗体的。 这类抗原的存有，会阻拦精子透过宫颈粘液和授精。 假如在性生活后取下这类女性的宫颈粘液来观察，便会发现在其中主题活动的精子数量明显低于正常。 有些人比照了卖淫女和别的女性血液中的抗精子抗体存有状况后发现，卖淫女中的检出率为73%，而别的女性中仅为20%。 海外科学家发现卖淫女不孕率很高。 卖淫女往往抗精子抗体检出率这般高，是因为性生活主题活动经常，精子来源于繁杂，非常容易对这种掺杂的精液造成抗精子抗体。 得了抗精子抗体之后，是能够医治的。 非常简单的方式是应用一段阶段避孕套避孕。 待女士身体抗精子抗体消退后，便有可能怀孕。
幼稚子宫
幼稚子宫
一、
幼稚子宫是一种子宫发育异常的情况，表现为子宫结构和形态上的异常。
二、
1. 定义：
幼稚子宫，也称为先天性子宫发育不良，是指子宫在发育过程中出现异常，导致子宫体积较小，有时伴有宫颈延长。 这种情况可能会影响女性的生育能力。
2. 症状：
幼稚子宫的患者可能表现出月经不规律、月经量少或没有月经等症状。 由于子宫容积较小，可能导致不孕或增加怀孕后的风险。
3. 诊断方法：
医生通常会通过妇科检查、超声检查或核磁共振成像等手段来诊断幼稚子宫。 这些检查可以明确子宫的大小、形状以及是否存在其他异常。
4. 治疗和预后：
对于幼稚子宫的治疗，主要依据患者的症状和年龄来决定。 轻度病例可能无需特殊治疗，而对于有生育需求的患者，可能需要通过药物治疗或手术治疗来改善子宫环境。 预后取决于病情的严重程度和治疗方式的选择。
5. 注意事项：
如果怀疑自己有幼稚子宫的症状，应及时就医检查。 医生会根据具体情况制定相应的治疗方案。 同时，保持良好的生活习惯和心理状态也对恢复有积极作用。
三、总结：
幼稚子宫是一种子宫发育异常的情况，可能影响到女性的生育能力。 患者应及早进行检查，根据医生的建议进行治疗，以改善预后。 同时，保持良好的生活习惯和心理状态对恢复也有积极影响。
